( b ) Patient n.1 intronic mutation HSD3B2 c.308-6 G>A. ( c ) Patient n.2 missense mutation HSD3B2 c.370 A>G. ( d ) Patient n.2 intronic mutation HSD3B2 c.308-6 G>A. ( e ) Father’s missense mutation HSD3B2 c.370 A>G. ( f ) Mother’s intronic mutation HSD3B2 c.308-6 G>A. The missense mutation on exon 4 c.370 A>G, leading to serine substitution in position 124 with a glycine (p.Ser124Gly), was inherited from the father and never described in the literature.
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