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We report the presence of two novel variants on the HSD3B2 gene in the compound heterozygous form that likely caused the 3βHSD2 deficiency with variable expressivity in two siblings, a missense mutation on exon 4 (c.370 A>G) and an intronic mutation on intron 3 (c.308-6 G>A), whose potential pathogenetic effect were evaluated by in-silico analysis and need functional validation. This study contributes to a better understanding of the molecular defects of 3β-HSD and of the phenotypic heterogeneity associated with this enzymatic deficit. 1. Lorence M.C., Murry B.A., Trant J.M., Mason J.I. Human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5—4isomerase from placenta: Expression in nonsteroidogenic cells of a protein that catalyses the dehydrogenation/isomerisation of C21 and C19 steroids. [(accessed on 31 May 2022)]; Endocrinology. doi: 10.1210/endo-126-5-2493.

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A partida terá transmissão do SporTV . Clubes disputam uma vaga na semifinal do Nacional; Com vitória na ida, Gigante da Colina joga pelo empate. Depois de eliminar o Botafogo na semifinal, o Flamengo terá pela frente o Fluminense, que eliminou o Vasco, atual campeão. Dessa forma, a equipe flamenguista busca não apenas alcançar a sua primeira vitória na competição como também os primeiros pontos, tendo em vista que atualmente figura entre os últimos colocados do grupo. JOGO CAMPEONATO DATA HORÁRIO Flamengo x Fortaleza Brasileirão sub-20 3 de outubro de 2021 15h (de Brasília) Chapecoense x Flamengo Brasileirão sub-20 6 de outubro de 2021 A definir. Contexto. Which brings handicap europeu 0:1 us to . tornou-se o operador deste serviço. We may have video highlights with goals and news for some Flamengo U20 matches, but only if they play their match in one of the most popular football leagues.

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