However, the diagnosis has rarely been further delayed and patients can present with gender role related concerns during adulthood [38]. Overall, the patients tend to be diagnosed at a younger age in 46,XY children due to a higher rate of genital ambiguity compared to females [34, 39]. Also, there seems to be an underrepresentation of 46,XX patients, which might be explained by lack of diagnosis in milder form of 3βHSD2D in females. Also, females with severe form may die undiagnosed in a neonatal adrenal crisis more often than males [15]. Pubertal status. Psychiatric disorders have so far not been reported in studies with exclusively 3βHSD2D recruited [119]. In studies of CAH psychiatric diseases have only occasionally been investigated and these have shown an increased rate [103, 120, 121], especially of depression [122], alcohol misuse [120, 121], and suicidality [103, 120].
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