Herewith, we report the presence of 3β-HSD2 deficiency in two siblings who attended the Pediatric Endocrinology Centre of the Regina Margherita Children’s Hospital of Turin and who presented with compound heterozygote for one novel missense variant and a splicing variant in the HSD3B2 gene. We performed in silico analysis to assess the effects of the missense variant on enzyme activity and the effect of the intronic variant on splicing. Accumulator Bet six em portugues – a bet on more than one unrelated event. Patients, Clinical Presentation and Hormonal Analysis. A full-term newborn (gestational age = 41 weeks) was born after an uneventful pregnancy by spontaneous vaginal delivery. The birth weight and length were 3330 g and 51.5 cm, respectively. Apgar scores were 9 and 9 at 1 and 5 min, respectively.
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