In adult males with 3βHSD2D, HSD3B1 converts the high amount of androgen precursors (DHEA and androstenediol) in peripheral tissues to androstenedione or testosterone [20]. Then HSD17B1, HSD17B5, and CYP19A1 enzymes catalyze the conversion of androstenedione and testosterone to estrogens [20]. High level of estrogens is associated with gynecomastia in males [10, 20, 72]. Testosterone replacement therapy was found to reduce gynecomastia by suppressing gonadotrophin synthesis via negative feedback [20]. Final height has been reported in a few patients and the adult height seemed to be within the target range when control of the hyperandrogenism during the growth period had been good [15], but otherwise the final height was reduced [75]. 3βHSD is required for biosynthesis of not only mineralocorticoids and glucocorticoids, but also sex hormones. Accordingly, males with 3βHSD2D may suffer from decreased spermatogenesis and infertility. Also, females may have menstrual irregularity and infertility [20].
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